【医线见闻】终身易出血，治疗费用高昂 血友病：“常见”的罕见病

血友病，一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，由于发病率低被列为罕见病的一种。然而随着近年来认知和诊断水平的不断提高，越来越多的血友病患者受到关注，也被看作是“常见”的罕见病。

然而终身易出血，成年后治疗费用高昂、影响心理状态难以接触社会……确诊血友病后的路走起来并不轻松。本期医线见闻，扬子晚报/紫牛新闻记者走近血友病患者，倾听他们的声音。

身上突然出现明显淤青，4个月大时被确诊重型血友病

活泼开朗的小乐今年10岁，是个积极向上的四年级小学生。外貌上看，小乐与同龄的孩子并没有什么不一样。4个月大时，妈妈张婷忽然发现小乐肩膀下面手臂上面的地方有一块椭圆形的淤青，直径两三厘米的淤青在一个4个月大的宝宝身上尤为明显，且触摸起来硬硬的。虽然摸不着头脑，但张婷以为孩子只是不小心磕着碰着了便也没当回事。

“后来又发现腿上也莫名其妙的会有这些东西，有时候屁股上也会有，就觉得还是去查一查比较好。”血常规的检查数值正常，并没有打消张婷的顾虑，小乐究竟怎么了？医生建议孩子再做一下凝血6项检查。

凝血6项是能全面反映人体凝血功能的综合性检查项目，包括凝血时间、凝血酶时间、凝血酶原时间、部分活化凝血酶原时间等等6项检查。对于刚刚4个月的婴儿小乐来说，抽血本就不是一件容易事。“血管太细了，扎了脖子上血管两次都没成功，后来又在手腕上抽，真的是不想再体会第二次。”张婷回忆，在极为困难的抽血过程之后，紧接着的凝血6项检查结果给了自己痛苦的一击。

结果显示，小乐体内凝血因子Ⅷ浓度不到 1%，正常人应该在40%到150%，属于重症血友病。不知所措、束手无策，对于此前甚至从未耳闻这种疾病的新手妈妈张婷而言，无疑晴天霹雳。

“给点雨露就能阳光灿烂”，替代治疗是目前主要治疗方式

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，由于体内凝血因子Ⅷ（FⅧ）基因或凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因缺陷，导致FⅧ或FⅨ缺乏，使患者终身凝血功能异常，终身易于出血。

南京市儿童医院血液肿瘤科主任方拥军介绍，血友病目前已算得上是一种“常见”的罕见病。虽然国内尚未有完整的流行病学统计，根据大致推算，中型和重型血友病患病率在十万分之三至十万分之四左右。“部分轻型患儿因为症状表现不明显家长还不重视，只有在偶然中才可能发现。但中、重型因为有明显的自发性出血或者明显的外伤后出血就很容易被发现。”专家指出，血友病出血以关节出血为主，患者中型会在换牙的时候出牙以后出血不止。并且身上会出现没有原因、不能解释的瘀斑瘀点，反复的关节疼痛、肿胀，以及一些外伤后不容易愈合的出血。

缺乏凝血因子导致凝血功能异常，对于血友病的治疗，方拥军形象地比喻为“给点雨露就能阳光灿烂”。补充外源性的相关凝血因子，包括重组凝血因子、人血凝血因子，使其血浆的凝血因子达到一定的水平就不容易出血，这是目前普遍使用的替代治疗方式。基因治疗尚在积极探索阶段，仍达不到广泛使用。

起初，婴儿期的小乐运动量不算大且血管不好找，注射一次非常困难。家人仔细看着也能避免一些磕碰，张婷并没有给小乐注射凝血因子Ⅷ。她记得很清楚，那是小乐刚刚会走路的时候，奶奶带着他在超市里玩玩具小木马，一个没看住，小乐从木马上摔了下来。“接下来一个星期孩子的牙龈都有些细微的出血，赶紧带他到儿童医院去打因子，那是第一次。”

像小乐第一次注射时那样，出现了临时需求或外伤，临时使用因子止血叫作按需治疗。而更多更普遍的则是预防治疗。方拥军介绍，特别是对于重型血友病患者来说，有规律的使用凝血因子进行的预防治疗，减少其自然出血相当重要。

上幼儿园之后小乐的活动量随之增加，注射慢慢变成了一种习惯。“血管真的是不好找。”张婷回忆，幼儿园时期如果小乐这一周的活动不太激烈，就打一次，多的时候打两次。“有时候碰到经验丰富的护士可能是‘一针见血’，但碰到新手的话要扎两三次，特别不容易。”

如今，上小学四年级的小乐“补充雨露”的频率固定在一周三次。“孩子现在运动量特别大，也比较调皮好动，体育成绩还挺好的。”张婷直言，既害怕他磕磕碰碰引起出血，想把他保护起来，又希望孩子多参与体育运动，作为家长也很矛盾。

自我注射率低、心理状态差、费用高昂……

在南京市儿童医院血液肿瘤科，像小乐一样的血友病患儿不在少数。方拥军介绍，正由于是个基因病，临床中症状越重的患儿发病越早，最小确诊的患儿不过是新生儿。为了让更多的患儿和家属更好得到医疗救助，南京市儿童医院在2020年成立了血友病诊疗中心。“我们按照世界血友病联盟的标准进行指导，一旦确诊了中、重型血友病，我们会让他在三岁前或者第一次关节出血或突破性出血以后，开始进行预防治疗。”

确诊血友病后的路走起来并不轻松。张婷告诉记者，为了减少每周工作日时间去医院注射的麻烦，小乐幼儿园时期自己就学习了自我注射，现在每周只需要在家就可以给儿子注射。但更多的家长需要在工作日抽出两三天带着孩子来治疗。

与此同时，患儿和家长的心理焦虑显而易见。方拥军介绍，由于部分预防治疗不到位、预防治疗费用高昂、抑制物的形成等等问题都可能导致因子使用并不充分。“这样的话家长也会担忧，我们做过生物质量评估显示家长普遍焦虑指数很高，甚至影响到孩子的生活质量。”张婷就表示，即使小乐很阳光开朗，但一些运动比如踢足球的次数自己还是会给出限制。而对于患儿来说，由于被家长们过度保护，很多人在上学、接触社会、就业、择偶时困难重重。

费用，也是一个“跨不过去”的坎。凝血因子注射与患儿体重密切相关。方拥军算过一笔账，一年每公斤体重药物费用在一万元左右，也就意味着一个10公斤的孩子光是注射凝血因子每年就需要近十万元，这还不包括日常的检查费、不包括出现抑制物的治疗、也不包括治疗期间的评估费。根据南京市儿童医保政策，治疗费用可以报销85%，然而张婷坦言，部分其他城市由于政策并不完善，报销比例很低，因为经济影响不能正常预防治疗导致残疾的患儿大有人在。

【记者手记】综合关怀，亟待更多力量支持

“血友病治疗永远是综合关怀。”采访中，方拥军的一句话令记者印象深刻，“作为临床医生只是关怀里面的一个‘核心部件’，虽然起到主导作用，但实际上需要来自社会更多的‘辅助部件’。”

南京市慈善总会副秘书长全晓也表示，对血友病的关注，应该是全方位的。一方面，医保报销是否能够更侧重血友病群体。另一方面，社会能够正常对待血友病患者，无论学习还是就业，都不要歧视血友病患者，关注血友病患者身心健康。

“慈善组织也希望社会能够关注血友病群体，爱心企业和爱心人士能够参与到血友病的救助中来，献上自己的爱心，能够募集更多资金，来帮助血友病群体。”全晓介绍，目前南京市慈善总会血友病慈善救助项目已支出300多万资金，项目涵盖血友病儿童、青少年及成人，去年实现救助超600人次。未来，也期待更多的社会力量加入进来，一起为血友病患者群体提供更好的社会环境。

对血友病患者群体来说，18岁也是一个坎。采访中记者了解到，因为成人医保政策限制，成人只能按需治疗，做不到预防治疗，这也成了和张婷一样许许多多血友病患儿家长心中隐隐的担忧。然而做好预防治疗，他们其实拥有和常人一样的工作学习能力，也能够回归社会，回馈社会。专家也呼吁，希望医保能把成人血友病预防治疗纳入报销范围，让更多的血友病患者无后顾之忧。

文中小乐、张婷均为化名

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

校对 李海慧

编辑 : 严静