罕见的假两性畸形患者
“这个患者给我的第一印象就是男的。因为脸上有刮胡子留下的明显痕迹,有凸起的喉结,皮肤比较粗糙,说话声音也偏男性化。虽然发型和穿着是女性的,胸部也微微隆起。”吴双告诉扬子晚报/紫牛新闻记者,果然经过检查,患者有男性外生殖器,比正常成年男性要小,但不能勃起。
出生时是女宝宝,长着长着就开始性别模糊了
经过和该患者的进一步接触,医院医护逐渐了解到了“她”的详细情况。大妈出生时是女宝宝,但长着长着就开始性别模糊“不男不女”了。皮肤不像别的女孩子那样细腻,小便不从“小鸡鸡”里排出,而是从尿道口排出,从不来月经。比“她”大几岁的哥哥则男性特征明显,没有任何异样。
“可以说,‘她’的男女特征都不具备。从小不知道受了多少冷眼和议论,没有谈过恋爱,更没有结过婚,和哥哥嫂嫂一家人度日。‘她’性格孤僻自卑,去公共厕所和浴室都不自然。如果这次不是腹部胀痛进食困难,根本不会来医院。”吴双说,如果很小的时候就提前干预,进行手术,患者的人生就会变成完全不同的样子。但“她”小时候家里穷,爸爸妈妈只能管“她”吃饱饭穿暖衣,哪有能力给孩子治疗这个看似并不影响生活的“怪病”呢?
精心手术
手术解决了病痛,但大妈不想切除“男性器官”
鉴于患者情况特殊,该院妇产科周瑛主任团队组织妇科肿瘤MDT团队(含妇产科、普外科、泌尿外科、肿瘤科、病理科、医学影像科、内分泌科等)进行充分讨论,确诊患者为女性假两性畸形(先天性肾上腺皮质功能亢进)、盆腔肿瘤。详细说明情况后,患者及家属同意进行手术治疗。
考虑到该病例较为罕见,且手术难度及风险较大,妇产科团队针对患者情况制定多种预案,做好充分的术前准备。手术中,通过全麻下剖腹探查,发现巨大肿瘤来源于子宫。医护人员经过精心手术技巧,精准切除子宫及双侧附件。术后,在医护治疗护理下,患者恢复良好,对手术效果非常满意。记者采访了解到,当医护询问患者男性外生殖器是否需要切除时,大妈表示,只是个“摆设”,平时不影响生活,自己不想动。一辈子都快过去了,自己已经看开,不在意了。
专家阐释“女性假两性畸形”形成原因和如何治疗
专家介绍,女性假两性畸形患儿的细胞染色体核型为46XX,性腺为卵巢,外生殖器有男性表现,如阴蒂增大、尿道下裂、大阴唇闭合等。为什么会发生女性假两性畸形?这是由于胎儿暴露于雄激素过多的环境,具体病因包括:①先天性肾上腺皮质增生,皮质激素合成中21羟化酶或11羟化酶缺乏时,出现女性男性化表现。②孕期母亲发生男性化肿瘤,如分泌雄激素过多的卵巢囊肿、黄体瘤或卵巢男性细胞瘤,或肾上腺良性肿瘤。母亲在孕期出现男性化表现,胎儿亦发生女性男性化的外生殖器形态。③孕期母亲使用雄激素类药物,亦可使女胎发生男性化表现。
如何治疗女性假两性畸形?专家表示,诊断明确后应根据患者原社会性别、本人愿望及畸形程度予以矫治。原则上无论何种两性畸形,除阴茎发育良好者外,均以按女性抚养为宜。如果出现外生殖器模糊、外生殖器异常的情况,请务必引起重视,前往正规医疗机构就诊。通讯员 祁媛 刘延龙 扬子晚报/紫牛新闻记者 陈咏
校对 徐珩
编辑 : 石伟
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