两兄弟均14岁突发脊柱侧弯，确诊为罕见病！当下火热的DeepSeek能提供诊疗帮助吗？

魏先生给记者展示小儿子康复治疗画面

2月28日是国际罕见病日，今年的主题为“不止罕见”。2月27日，在江苏省人民医院罕见病义诊活动现场，无锡的魏先生带着19岁的儿子前来复诊，他特别感谢该院罕见病医学科牛琦主任，“现在小儿子都能跑动啦！也能正常上学！”魏先生儿子14岁时，突发脊柱侧弯，准备手术治疗。医生却告知，孩子的症状不仅仅是脊柱问题，可能还影响到了肌肉。后经推荐，他们慕名找到牛琦主任寻求帮助。

之后，又一“扎心”消息令魏先生崩溃，小儿子被诊断为庞贝病——一种由于编码溶酶体内酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因缺陷所致的罕见常染色体隐性遗传疾病。牛琦主任问诊中得知，魏先生有两个孩子，给小儿子诊断为庞贝病后，又建议把大儿子带来检查。一查竟发现，36岁的大儿子也患有庞贝病，“因为当时诊疗手段有限，大儿子也是14岁时突然就脊椎侧弯，却一直未能找到病因。”魏先生回忆道。

魏先生和他的小儿子正在与牛琦主任交流

庞贝病可以说是“罕见病中的罕见病”，症状往往是多系统性的，临床表现可能涉及多个科室，导致诊断和治疗曲折漫长，“心脏问题可能是首发症状，对于在婴儿期发病的患者，绝大多数以心功能不全或心衰为主要表现。随着年龄的增长，症状逐渐增多，可能包括衰竭、喂养困难和脊柱侧弯。”牛琦主任说，许多成人患者的庞贝病是在呼吸科ICU被诊断出来的，也有病人是在心脏科或内分泌科的医生请求会诊时才被发现。

罕见病一方面发病率低，诊疗难度大，另一方面，治疗手段有限。目前庞贝病尚无根治方法，最常见的治疗手段是酶替代疗法。过去，该病的治疗费用也十分高昂，患者往往难以承受。2021年7月，江苏省医保将五种罕见病的用药纳入医保报销对象，其中就有庞贝病。魏先生就告诉记者，过去看一下要百万，现在一系列报销后，两个孩子自费约5万元。

罕见病活动义诊现场

随着生殖医学和基因技术的进步，罕见病的预防手段变得更加高效和精确。江苏省人民医院生殖医学科副主任马翔主任医师说，目前针对罕见病，强调三级预防策略，一级通过基因筛查阻断疾病的传递，二级通过孕期检测确保胎儿健康，三级则通过早期干预提升患儿的生活质量，“目前已知的罕见病约8000种，作为江苏省内最早的生殖中心之一，只要能够及时发现这些疾病，理论上来说，技术上就可以进行相应的筛查。”

当天，专家们不仅讨论了罕见病的诊治以及预防等问题，同时也探讨了人工智能（AI）技术的应用前景。针对当下deepseek问诊热，牛琦教授认为，“针对症状明显的罕见病，AI能迅速搜索信息并提供治疗资讯，十分便利；但对于症状不明显的罕见病，则非常依赖临床医生的诊断。”她指出，AI的优势在于快速处理海量信息，但最终的诊断和治疗决策仍需要依赖临床医生的专业知识和经验。

扬子晚报/紫牛新闻记者 王梦航

校对 盛媛媛

编辑 : 朱亚萍