生病查不出原因？或与基因有关

炎热的夏季出汗多，很多人会显得浑身无力。如若一个甲亢病人在治疗期长期这样不见好转，则可能忽略了一种疾病，甲亢引发的低钾血症。最近，江苏省江原医院诊疗的一例病例获得了全国甲状腺病例大赛华东区的第一名。医生在看起来普通的甲亢背后发现了“真凶”——基因缺陷。

40多岁的顾女士（化名）此前在当地医院诊疗时已经被明确为甲亢，在随后的药物治疗中，因为副作用无法继续，于是前往江苏省江原医院寻求进一步治疗。内分泌科主任高芸门诊接诊了她。高主任回忆，通过检查和诊断，患者除了甲亢以外，还有合并低钾血症和肝功能受损的症状。但细心的她发现了这个患者的不同之处。她解释，通常来说，夏天甲亢高发不易控制，且因出汗多，电解质丢失较多，一些病人会以低钾麻痹作为首发症状，即出现四肢乏力，甚至软瘫， 这种低钾的病人一般更多发病于中青年男性，女性比较少，但是该患者却自述平常生活里很少出现这样的情况。

经过检查，陈女士的血钾含量只有2.03毫摩尔/升，而正常人的血钾含量则低限为3.5毫摩尔/升，数据与临床表现不符合。“血钾这么低，症状却未出现低钾麻痹，那么她的低钾是不是还有其他原因？”带着疑问，高芸主任将其收治入院进一步检查，寻找血钾低的原因。“是不是基因的问题？”一系列的检查结果证实了医生们的想法，顾女士被确诊为甲亢合并的吉特尔曼（Gitelman）综合征。据悉，这是一种基因缺陷造成的疾病，属于罕见病。高芸介绍，近两年类似顾女士的病例已经在临床中发现了三例，如若不及时发现真实病因，他们的病情就会变成一种很难纠正治疗的低钾。

无独有偶，去年医院门诊中接诊了一名生长迟缓的八岁孩子，身高只有五六岁孩子的水平，看了很多医院，矮小和甲状腺功能异常的原因一直未找到，最终江原医院内分泌科确诊了这也是基因缺陷造成的一种疾病----甲状腺激素抵抗综合征。对因治疗后，孩子一年内长高了十公分，逐渐接近同龄孩子。

高芸主任说，对于内分泌科医生来说，除了甲状腺、糖尿病等常规疾病，这些罕见病遇到的几率会很低，医生在诊疗过程中，多数情况下会把病症归结到原发疾病上，但实际上很多病人不是单一的疾病，尤其是内分泌疾病方面，诊断的过程会很曲折，医生的思维要开阔，多学习，多想一想，多问问为什么，是不是还有其他原因，一旦找到病因后治疗其实并不复杂。比如说发病年龄轻、久治难控制的高血压，需要排除继发性因素，如比较常见的源于肾上腺的原发性醛固酮增生症。由于这两年肺部CT拍摄的患者增多，她们发现了不少肾上腺有问题的患者，如果查出有高血压合并肾上腺肿瘤或增生，那么手术治疗后血压就会降至正常，摆脱大把的降压药物，降低高血压导致的心脑血管意外的风险。

扬子晚报/ 紫牛新闻 记者 季娜娜

校对 陶善工

编辑 : 严静