不喝酒、没吃药、也没得肝炎，16岁花季少女的肝硬化从何而来？

16岁女孩小钱小时候就发现了肝功能异常。在当地医院检查后，肝炎全套指标正常，排除了病毒性肝炎。在药物护肝治疗后，肝功能仍反复不正常。

为进一步明确病因，几月前，父母带小钱来到了南京市第二医院汤山院区肝病一科就诊。汤山院区肝病一科吴卫锋主任医师接诊后，为小钱完善了影像学检查，并行肝穿刺活检，CT及肝组织病理均提示小钱已进展至肝硬化。

仔细询问后发现，花季的小钱没有病毒性肝炎，又没有饮酒史、服药史，那么肝硬化从何而来？吴卫锋考虑，小钱为肝豆状核变性的可能性较大。

完善血清学检测后，吴卫锋发现小钱铜蓝蛋白降低，24小时尿铜明显增加。在与小钱的父母沟通后，吴卫锋决定采用全外显子基因检测来明确诊断。结果显示，小钱的ATP7B基因变异，完善父母的基因测序后，均发现该基因变异，这就意味着，正如吴卫锋推测的那样，小钱患上的是肝豆状核变性。

在通过青霉胺治疗3月后，幸运的是，小钱复查肝功能已逐渐好转。

“肝豆状核变性为常染色体隐性遗传疾病，致病基因为ATP7B基因变异，从而导致铜的转运功能障碍，铜在肝脏过量沉积，引起肝细胞损伤。”吴卫锋介绍，肝豆状核变性临床症状复杂多变，易误诊，如果长期肝功能异常未得到合理诊断与治疗，应尽早到经验丰富的正规医疗机构寻求诊治，早诊断早治疗十分重要。

专家表示，肝豆状核变性以药物治疗为主。治疗药物包括增加铜排泄的药物和阻止铜吸收的药物，青霉胺是世界上第一个口服的增加铜排泄的药物，也是临床使用最多的药物。但因肝豆状核变性为少见病，平时被诊断出来的更少，治疗该病的药物被使用几率就更少了，所以一般医院都没有该类药物，其他途径的药物安全性也难以得到保证。

记者了解到，随着南京市第二医院肝病科疑难病例讨论的不断开展，诊断出的肝豆状核变性患者数量增加，为方便患者治疗，目前医院药房为解决患者购买青霉胺困难的问题，已备有数量充足的药物，为肝豆状核变性患者带来福音。

扬子晚报/紫牛新闻记者 吕彦霖

校对 李海慧

编辑 : 朱亚萍